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家族性结直肠腺瘤性息肉病

 

家族性结直肠腺瘤性息肉病属于家族性腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。婴幼儿时期并不发病，因此，不属先天性疾病，好发于青年，一般15～25岁开始出现症状，30岁左右最为明显。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，至中年时几乎不可避免地将发展为结、直肠癌，且可表现为同时多原发性肠癌。

病因

家族性结直肠腺瘤性息肉病的病因近年已经明确，是5号常染色体长臂上（5q21）抑制基因的缺失，此基因已经被克隆，并且已经在细胞水平和分子水平上明确其发病机制。但临床上有约20%的患者没有家族发病史，其基因检查也可以正常，可能为基因突变而发病。在家族成员中，只限于有息肉病的人才能将此病传给下一代。如果到35～40岁尚未发病，即使有家族史，一般也认为已不再发病。

临床特点

在出现症状前息肉往往已发生多年，这也是家族性结直肠腺瘤性息肉病家族成员需常规检查的原因。家族性息肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血，鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中，从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。但一般出血量不大，不会引起血流动力学改变。腹痛一般不剧烈，为隐痛不适。直肠下段瘤体较大者，便后可脱出肛门外，呈暗红色、乳头状肿物。

有些患者呈全身消耗症状，如乏力、体重下降、贫血等。

肛门指诊可触及息肉。

可以伴色素斑或色素沉着以及软骨瘤等其他组织器官肿瘤。

检查

1．结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，一般超过100个。活检可确诊。

2．钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3．肛门指诊可触及息肉。

病理特点

家族性结直肠腺瘤性息肉病的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量小型腺瘤，成群密集或成串排列，其数目往往可多达数百个乃至数千个。息肉的数量随着年龄增大而增多，开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般<1cm，息肉多数是宽基底，>2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。

诊断

家族性结直肠腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史，青年期开始发病，有便血、腹泻、黏液便、腹痛中的一种或几种临床症状，即应高度怀疑本病。可通过直肠指检扪及许多大小不等的念珠串样质软肿物。纤维结肠镜可见整个结、直肠布满大小不一的息肉，息肉数目常超过100个，而一般多发性息肉患者数目最多只有几十个，息肉颜色可呈红色或黄白色，有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖。在部分肠段，黏膜表面密布大小息肉，难以看到正常黏膜，这是本病的特征性表现。X线气钡双重造影可见肠腔充盈缺损，并可估计结肠受累的范围。有些患者无家族史，但只要具有上述典型特征，病理改变为腺瘤，伴或不伴不典型增生和癌变，病变只侵及结、直肠，不伴肠外病变，也可诊断本病。有条件者可经染色体等细胞分子生物学检查，找到遗传病变的证据。

治疗方法

家族性结直肠腺瘤性息肉病患者需要手术治疗吗？回答是肯定的。不能在肠镜下行息肉摘除术吗？回答是否定的。这是为什么呢？其实，这是由于这种疾病本身的特点决定的。如前所述，这类患者的大肠内会出现数百甚至数千个大小不一的息肉，尽管初起时息肉为数不多，但是，随着年龄的增长，息肉数目会越来越多，体积也会越来越大，因此，肠镜下一是无法切除干净，二是切了又切，会导致患者每隔不长的时间就需要进行肠镜检查及治疗，给患者及家属带来生理、心理及经济上的沉重负担。同时，这种息肉的癌变率是100%，因此，对于家族性腺瘤性息肉病患者接受手术治疗是目前为止首选的治疗方法。

1．盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。

2．全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3．手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。

定期复诊

家族性腺瘤性息肉病是一种全身性疾病。大约35岁后大肠的息肉开始有恶性的病理变化。家族性腺瘤性息肉病患者并有较高合并其他部位癌症的发生几率。这类患者还会并发多种大肠外病变，如小肠息肉、甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。因此，即使切除了全大肠，其余病变还有可能威胁患者生命，因此，家族性腺瘤性息肉病患者术后还应该定期复查肠镜，明确回肠储袋有无息肉，行十二指肠镜检查明确上消化道有无病变等。

预防

有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。

本病的一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。家族性结直肠腺瘤性息肉病发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早，若未予治疗，几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌。由于该病癌变率高，迟早会发展为癌，因此原则上一经确诊，需积极争取早期手术。海沧医院肿瘤科与消化科合作，对有家族性结直肠腺瘤性息肉病家族史的家庭成员开展胃镜、肠镜筛查，我们呼吁查出该病的患者，要动员家族成员按医嘱定期做胃肠镜检查。通常一个家庭查出有该病，在子女年满18岁后就应该做第一次肠镜。有些已出现腹部不适、大便带血或黏液等症状的未成年人，也应尽早做筛查。从而达到早诊断、早治疗的目的，减少该病的癌变率和死亡率，提高患者的生活质量。